出生前に染色体異常が発見できる新型出生前診断(NIPT検査)とは?


「妊婦血液でダウン症診断 国内5割施設 精度99%」

と読売新聞に掲載されたのは、2012年8月のことでした。

この記事は、アメリカの検査会社が確立した技術により、
妊婦の血液に含まれる胎児のDNAを調べることでダウン症であるかどうかが99%の精度で分かるようになった…というものでした。

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また同時に、重い障害を伴う別の2種類の染色体の数の異常までもが分かるこの新型検査をNIPT検査と呼び、「非侵襲的出生前遺伝学的検査」と訳されます。
*「新型出生前診断」と呼ぶこともあります。


そしてこの新型検査を東京などの5つの医療施設が導入する予定だと、読売新聞は報じました。しかし2013年4月には状況が変わり、15か所もの医療機関に導入され診断を受けることが出来るようになっています。
ここで1つ疑問ですが、なぜNIPT検査を「新型」と言っているのでしょう。


これまでの染色体異常解析


実は染色体異常に関する染色体の解析は60年代から始まっており、90年代には「母体血清マーカーテスト」というNIPT同様、妊婦から血液を採取し検査を行う方法が開発されていました。

ちなみに「クアトロテスト」や「トリプルマーカーテスト」と呼ぶ方が一般的でした。

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この検査方法により、ダウン症や18トリソミーを発症する確率が分かるようになったのです。
しかし分かるのは、あくまでも「確立」までです。


例えば35歳の女性の場合ダウン症の子供が生まれてくる確率は平均0.34%(295分の1)です。実際にテストを受けると、「500分の1」とか「50分の1」という結果が出るだけで、確実にダウン症と決めつけることは出来ないのです。


まだ記憶に新しい出来事と言えば、プロゴルファーの東尾理子さんもまたダウン症の確率があると診断され、その内容をブログで報告し大きな議論を呼びました。
実際にブログには「クアトロテスト血液検査」をしたところ、「82分の1」の可能性でダウン症候群であると診断された…と綴られていました。


<まとめ>
・今までの染色体異常が発見できる検査は、「母体血清マーカーテスト」という血液検査が一般的だった
・しかし、「母体血清マーカーテスト」はあくまで染色体異常を発症する確率がわかるだけ
・最近になり新型出生前診断(NIPT検査)という検査も受けれるようになってきた
・この検査は血液検査により、99%の精度でダウン症であるか否かがわかる

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