新型出生前診断(NIPT)とは?費用・条件・時期など


新型出生前診断については以前にも書きましたが、少しざっくりとして説明に留めていましたが、高齢出産において非常においてきちんと考えておくべきことだと思いますので、今回は最新の情報も踏まえた上で、前回より詳しく書いていきたいと思います。

新型出生前診断(NIPT)とは?今までと何が違うのか?


新出生前診断(正式名称・無侵襲的出生前遺伝学的検査)とは、母体から採取した血液で胎児の染色体異常を調べる検査のことです。

NIPTとも言われたりすることがあります。
※日本後の別称無侵襲的出生前遺伝学的検査(むしんしゅうてきしゅっしょうぜんいでんがくてきけんさ)の英名Non-invasive prenatal genetic testing; )から。

新出生前診断とは?

胎児が母体内で健全に成長しているか、その妊娠経過を確認するために開発されました。母体血中の胎児由来遺伝子のうち13番、18番、21番染色体の濃度を分析することで、「13トリソミー」、「18トリソミー」、「21トリソミー(いわゆるダウン症候群)」の可能性を出産前に発見することができます。

羊水検査や絨毛検査など、母体内の胎児の健康状態を診察する医学的手法はすでに幾つも確立していますが、これらの診断方法には穿刺針で母体を傷付けて流産のリスクを高めてしまう問題があります。

その点、新出生前診断ならわずか20ccほどの血液を注射器で採取するだけで済むため、母体への負担を大幅に軽減することのできるメリットがあります。

従来の採血検査より診断精度も飛躍的に高まっており、80~90%前後の確率で胎児の先天性異常を予見することができます。陰性的中率に至っては99.9%以上という驚異的な数値を記録しており、新出生前診断で陰性と判定されればほぼ確実にダウン症の可能性はないと言えます。

その一方で、出生前診断が胎児の選別に悪用されかねない倫理的問題が指摘されています。現在日本国内ではあくまで臨床研究の一種として認可されており、利用に際しては担当の医師とよく相談する必要があります。

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新出生前診断の費用の相場

新出生前診断の費用の相場

現在のところ、新出生前診断は保険の適用されない自由診療です。
そのため、施設によって多少の差はありますが、一般的には20万円前後の費用(初回と結果説明の2回分の遺伝カウンセリング料込み)が被験者にかかります。

通常の検査の倍以上の金額です。しかも検査の結果次第では羊水検査による確認検査が必要になることもあり、かなりの経済的負担になります。

それに、すべての産婦人科で新出生前診断が実施されているわけではありません。
日本医学会から正式に認定を受けた総合病院・大学病院に通院しなければならないため、遠方に在住している方の場合、交通費も軽視できません。

どうしても新出生前診断を受けなければならない特別な理由がなければ、受診することは難しいかもしれません。

新出生前診断の条件


新型出生前診断は一般的な産婦人科の検診には含まれていないので、受けるためには妊婦さんが自分の意思で申し出る必要があります。ただし、すべての人が受診できるわけではありません。具体的には、以下の条件に当てはまる場合のみ新出生前診断が許可されます。

  • 出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上を迎える高齢出産の場合
  • 妊婦さん本人あるいは旦那さんに染色体異常が見られるため、胎児がダウン症候群などの先天性疾患を罹患している可能性が高い場合
  • 過去に実際に13トリソミー、18トリソミー、ダウン症候群を患った赤ちゃんを妊娠・出産した経験がある場合

また、新型出生前診断の検査の時期ですが、妊娠10~18週頃の時期でなければ新出生前診断を受けることができません。
妊娠期間が進むにつれて母体血中の胎児由来遺伝子濃度が減少するため、検査の精度が下がるという欠点があります。

検査結果が出るのは約2週間後です。

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新出生前診断の注意点

新型出生前診断の条件

しばしば誤解されがちですが、新出生前診断によって胎児のすべての先天性異常を出産前に発見できるわけではありません。新出生前診断は、13トリソミー、18トリソミー、ダウン症候群の可能性を非常に高い精度で予見する検査であり、それ以外の先天性疾患を調べるためには羊水検査などの検査を実施する必要があります。

また、これら三つの染色体異常に関しても100%確実に見抜けるわけではありません。検査の結果陰性と判定されても、生まれてくる子供が絶対にダウン症候群を患っていないという保証はどこにもありません。同様に、陽性判定が出てもそれはあくまで先天性疾患の可能性を示唆するデータであり、精密検査を行わなければ詳しいことはわからないということに留意する必要があります。

新出生前診断の結果をどう解釈すべきか?


新出生前診断は、母体に負担をかけることなく胎児の染色体異常を調べられる便利な検査です。けれども、この検査方法が確立してからまだあまり年月が経過していないため、新出生前診断を誤解・過信している方が少なくないのが実情です。

いかに高精度といえど、非確定的検査である新出生前診断の結果を盲信することは非常に危険です。2013年に日本で正式に認可された後、新出生前診断を受けて陽性判定を受けた妊婦さんの大多数が中絶を希望したというデータもあり、新出生前診断が命の間引きに繋がりかねない現状に対して各方面から不安の声が上がっています。

たとえ陽性判定が出ても、それはあくまで統計学的な予測数値に過ぎません。羊水検査などその他の検査を行って胎児の詳細な健康状態を改めて調べるまでは、具体的なことはわかりません。

担当の医師としっかり連絡を取り合い、正確な情報を把握することが大切です。日々技術は進化していますが、新しい技術だからといって、くれぐれも自暴自棄になって軽率な行動に走らないように気をつけましょうね。人の命がかかっているわけですから、その重さをよく考えた上で受けるかどうかを決断していただきたいと私は思います。

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